Фото: chehov-vid.ru
В этот список вошли:
миодистрофия Дюшенна;
болезнь Помпе;
мукополисахаридоз I типа;
болезнь Гоше;
болезнь Ниманна-Пика (типы А и В);
болезнь Краббе.
Большинство этих состояний крайне сложно диагностировать на ранних этапах, а время в таких случаях играет решающую роль. Раннее выявление позволяет врачам не терять драгоценные месяцы и сразу приступать к терапии, что дает детям шанс на полноценную жизнь.
Стоит отметить, что система скрининга в стране постоянно совершенствуется. Весной список обязательных проверок уже пополнился двумя редкими диагнозами — Х-сцепленной адренолейкодистрофией и дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Источник: Chehov-Vid.Ru
26.08.2026 10:52
